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全ゲノムシーケンスは1度のアッセイで検体ゲノムの構造を解析し、あらゆる変異を検出します。検体がヒトならばがんなど様々な病気、そして人類の進化やゲノム薬理学の研究に適用されます。
ランダムに切断された数千万–数億のDNA断片の塩基配列を同時並行的に決定することができる。
これらのデータを統合することで、1度のアッセイで100Gbpを越える配列を高い精度で決定することが出来、ゲノムの大きい生物の全ゲノムのシーケンスを可能としている。